ರಾಚೆಲ್ ಕೌಲೆ ಅವರ ಮಗಳು ಜೆಸ್ಸಿಕಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವವರೆಗೂ ಇತರ 10 ವರ್ಷದವಳಂತೆ ಇದ್ದಳು.
ಈಗ 20 ವರ್ಷ, ಜೆಸ್ಸಿಕಾಗೆ ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಎಂ.ಎಸ್.
“ಸಮಯ ಬಂದಾಗ ಅದು ತ್ವರಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ” ಎಂದು ಎಂ.ಎಸ್. ಕೌಲೆ ಹೇಳಿದರು. “ಆದರೆ ಅದು ಆಗಲಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.”
ಜೆಸ್ಸಿಕಾ ದಕ್ಷಿಣ ವೇಲ್ಸ್ನ ಜನರ “ಕ್ಲಸ್ಟರ್” ನಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ದಂತವೈದ್ಯ.
DRPLA ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಜಪಾನೀಸ್ ಮೂಲದ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು 2007 ರವರೆಗೆ ಯುಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಧ್ಯಯನ ವೇಲ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದೆ.
DRPLA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೆಮೊರಿ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಬದಲಾವಣೆ, ದೇಹದ ಚಲನೆಗಳ ದುರ್ಬಲ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಡಚಣೆಗಳು ಸೇರಿವೆ.
ಇದು ಜೀನ್ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಷರತ್ತು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಲು 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.
2007 ರ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಬರೆದ ಸಲಹೆಗಾರ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಡಾ. ಮಾರ್ಕ್ ವಾರ್ಡಲ್, ಸೌತ್ ವೇಲ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎ ಜೊತೆ ಹಲವಾರು “ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಸ್ಥಾಪಕರು” ಇದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ “ತಮ್ಮ 20 ಅಥವಾ 30 ರ ರೋಗಿಗಳ ಕ್ಲಸ್ಟರ್” ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
“ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಸ್ಥಾಪಕರಿಂದ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ರಾಚೆಲ್ ಕೌಲೆಎಂಎಸ್ ಕೌಲೆ ಅವರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಜೆಸ್ಸಿಕಾ ಅವರನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಅಪಸ್ಮಾರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
“ನಾವು ಅದನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ” ಎಂದು ರೋಂಡ್ಡಾ ಸಿನಾನ್ ಟಾಫ್ನ ಪಾಂಟಿಪ್ರಿಡ್ನ ಎಂ.ಎಸ್. ಕೌಲೆ, 45 ಹೇಳಿದರು.
ಆದರೆ ಜೆಸ್ಸಿಕಾ 13 ನೇ ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಕಾಲಿಟ್ಟಾಗ, ಎಂ.ಎಸ್. ಕೌಲೆ ತನ್ನ ಮಗಳ ಕಾಲುಗಳು “ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡಲು” ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಳು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
ಈ ಹಿಂದೆ ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕುದುರೆ ಸವಾರಿ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಇಷ್ಟಪಟ್ಟ ಹದಿಹರೆಯದವರು ಈಗ ನಡೆಯಲು ಹೆಣಗಾಡುತ್ತಿದ್ದರು.
“ಅವಳು ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾನು ಗಮನಿಸಿದ್ದೇನೆ” ಎಂದು ಎಂ.ಎಸ್. ಕೌಲೆ ಹೇಳಿದರು.
“ಅವಳು ತನ್ನ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಾಗ, ನಾನು ಯೋಚಿಸಿದೆ, ಇವುಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲ, ಬೇರೆ ಯಾವುದೋ ಇರಬೇಕು.”
“ಆಶ್ಚರ್ಯಕರ ವರ್ಷಗಳು” ಅವರ ಆರೋಗ್ಯ ಏಕೆ ಹದಗೆಡುತ್ತಿದೆ, ಜೆಸ್ಸಿಕಾ ಅವರನ್ನು ಮೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು.
ರಾಚೆಲ್ ಕೌಲೆಜೆಸ್ಸಿಕಾ ಈಗ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾಳೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮೌಖಿಕವಲ್ಲ.
“ಇದು ತುಂಬಾ ಭಯಾನಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಕಳೆದ ಐದರಿಂದ ಏಳು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಈ ಮೂಲಕ ಹೋಗುತ್ತಿದ್ದಾರೆ” ಎಂದು ಎಂಎಸ್ ಕೌಲೆ ಹೇಳಿದರು.
“ನಾನು ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೆ ಮತ್ತು ಅವಳು ಏಕೆ ಹದಗೆಡುತ್ತಿದ್ದಾಳೆಂದು ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ.
“ಈ ರೋಗವು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ.”
ಎಂಎಸ್ ಕೌಲೆ ಫೇಸ್ಬುಕ್ನಲ್ಲಿ ಸೌತ್ ವೇಲ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎ ಎಂಬ ಗುಂಪಿನ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರಸ್ತುತ 100 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ಎಂಎಸ್ ಕೌಲೆ ತನ್ನ ಪ್ರದೇಶದ ಇತರ ಜನರು ಅದೇ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ಕಂಡು “ಭಾರಿ ಆಶ್ಚರ್ಯ” ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
“ನಾವೆಲ್ಲರೂ ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಅವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವರಿಂದ ಸಲಹೆ ನೀಡುವುದು ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಾನು ಜಿಪಿಗೆ ಫೋನ್ ಮಾಡಿದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಏನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.”
ಜೊ ಹೋಸ್ ತನ್ನ ಎಂಟು ವರ್ಷದ ಮಗಳು ಗೇಬ್ರಿಯೆಲಾಳನ್ನು ಮಗುವಾಗಿದ್ದಾಗ ದತ್ತು ಪಡೆದಳು.
ಕಳೆದ ವರ್ಷ, ಅವರನ್ನು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸೇವೆಗಳಿಂದ ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಯಿತು, ಗೇಬ್ರಿಯೆಲ್ಲಾ ಅವರ ಜನ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರೊಬ್ಬರು ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎಗೆ ಸಕಾರಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
ಟಾರ್ಫೇನ್ನ ಸಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಂಬ್ರಾನ್ನ ಎಂ.ಎಸ್. ಹೋಸ್, 47, ತನ್ನ ಮಗಳು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಸೆಳೆಯುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿದಳು ಮತ್ತು ಅವಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದ್ದಳು.
“ನಾನು ಖಾಸಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪೂರೈಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ಅದು ಅವಳು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ ಎಂದು ದೃ confirmed ಪಡಿಸಿದೆ” ಎಂದು ಎಂಎಸ್ ಹೋಸ್ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ “ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸ್ಕ್ರಾಂಬ್ಲಿಂಗ್” ಎಂದು ಅವಳು ಹೇಳಿದಳು.
“ಇದು ಭಯಾನಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
“ನೀವು ಅವರನ್ನು ತುಂಬಾ ಪ್ರೀತಿಸುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ನೀವು ಅವರನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುವುದಿಲ್ಲ.”
ಖಾಸಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತನ್ನ “£ 2,000 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ” ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಎಂ.ಎಸ್.
“ಬಹಳಷ್ಟು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಖರ್ಚು ಮಾಡಲು ಆ ಹಣ ಸಿಕ್ಕಿಲ್ಲ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ತಮ್ಮ ಜೀವನವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಯಾರೊಬ್ಬರ ಮಗು ಯಾರನ್ನಾದರೂ ಭೇಟಿಯಾಗಬಹುದು [DRPLA] ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂಗಾತಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆರೈಕೆದಾರರಾಗಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. “
ಜೊಯಿ ಹೂಸ್ಎಂಎಸ್ ಹೋಸ್ ಕಿರಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರನ್ನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ನೋಡಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ.
“[Parents] ಆ ಮಕ್ಕಳ ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಅವರು ಅವರನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ “ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಡಾ. ವಾರ್ಡಲ್ ತನ್ನನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದನು ಸೌತ್ ವೇಲ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಡಾಪ್ಲಾ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನಾ ಅಧ್ಯಯನ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ “ಹಲವಾರು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು” ಕಂಡುಕೊಂಡ ನಂತರ.
ಎಟಿಎನ್ 1 ಜೀನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಜೀನ್ ದೊಡ್ಡ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ “ಬಹು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ” ವಿಸ್ತರಿಸಿದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು “ಬಹುಶಃ ಹೆಚ್ಚು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ [their] ಪೋಷಕರು “, ಡಾ. ವಾರ್ಡಲ್ ವಿವರಿಸಿದರು.
ಪ್ರಸ್ತುತ ಪೀಳಿಗೆಯ ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎ ರೋಗಿಗಳು ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ “ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆ” ಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಾವು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಸೌತ್ ವೇಲ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನಾನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ಅವರು ತಮ್ಮ 50 ಅಥವಾ 60 ರ ಹರೆಯದಲ್ಲಿದ್ದರು.
“ಈಗ ನಾವು ಅವರ 20 ಅಥವಾ 30 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಾವು ಆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.”
ಡಾ. ವಾರ್ಡಲ್ ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು “ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ” ಎಂದು ಹೇಳಿದರು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ “ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ ಅಪರೂಪ”.
“ನೀವು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪಡೆಯದಿದ್ದರೆ, ಜನರು ಅದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುವುದು “ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಒಳ್ಳೆಯದು” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಜನರು ಮೊದಲೇ ಯೋಚಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
“ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸೇವೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಪ್ರವೇಶ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಇದನ್ನು ಮುಂದಕ್ಕೆ ತಳ್ಳಲು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಆದರೆ ಡಾ. ವಾರ್ಡಲ್ 18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಲ್ಲಿ “ನೈತಿಕ ಮತ್ತು ನೈತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು” ಇವೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
“ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ” ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ “ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು” ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಜನರು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಬುದ್ಧರಾಗಿರಬೇಕು ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ನೀವು ಆರು ಅಥವಾ 12 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ ಅದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
“ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಧ್ವಂಸಗೊಂಡ ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನನಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ ‘ಹೋಪ್’
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿದ್ದರೆ ಅದು “ತುಂಬಾ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಡಾ. ವಾರ್ಡಲ್ ಹೇಳಿದರು.
“ನಾವು ನಮ್ಮ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತೇವೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ ಏಕೆಂದರೆ ನಾವು ಆ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇವೆ.
“ಆದರೆ ಅದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರವೇಶದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಅದು ನಮಗೆ ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲ.”
ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಯುಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು “ಹೋಪ್” ಅನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ವೇಲ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳು ಹೇಳಿದರು.
ಆದರೆ ಈ ಪ್ರಯೋಗಗಳು “ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ” ಮೂಲಕ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ “ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ” ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಾನಿ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ಡಾ. ವಾರ್ಡಲ್ ಹೇಳಿದರು.
“ನೀವು ಸುರಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಬೇಕಾದ ಪೈಪ್ಲೈನ್ ಇದೆ, ಮತ್ತು ನೀವು ಅದನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಸಿಲ್ವಿಯಾ ಪ್ರೇಡ್ಸ್ಡಾ. ಸಿಲ್ವಿಯಾ ಪ್ರಾಡೆಸ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಯುಕೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯೂರೆಡ್ ಆರ್ಪ್ಲಾದಲ್ಲಿ ಚಾರಿಟಿ ಸಂಶೋಧನಾ ವ್ಯವಸ್ಥಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.
ಅವರು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯುಎಸ್ ಮೂಲದ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಡಿಆರ್ಪಿಎಲ್ಎ ಜೊತೆ ವಾಸಿಸುವ ಇಬ್ಬರು ಜನರ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು, ಹದಿಹರೆಯದ ಹುಡುಗ, ಸುಧಾರಣೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಅವರು ಈಗ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಕೆಲವು ಹೆಜ್ಜೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಕೈಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ಚಲನೆಯನ್ನು ಮರಳಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಮಾತು ಸ್ವಲ್ಪ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಎರಡನೇ ರೋಗಿ, ತನ್ನ 30 ರ ಹರೆಯದ ಮಹಿಳೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಮುಂದುವರೆದಿದ್ದಾಳೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಸುಧಾರಣೆ “ಕಡಿಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಡಾ. ಪ್ರಾಡೆಸ್ ಹೇಳಿದರು.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು “ಬದಲಾಗಬಹುದು” ಆದರೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು “ಉತ್ತೇಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಜನರು ಹಿಂದಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಏಕೆ ಬಯಸಬೇಕೆಂದು ಅವರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಡಾ. ಪ್ರಾಡೆಸ್ ಅವರು ಹೇಳಿದರು ಆದರೆ ಇದು “ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆಯ್ಕೆ” ಎಂದು ಒತ್ತಿ ಹೇಳಿದರು.
“ಈ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೂಲಕ ಕೆಲವರು ಅಧಿಕಾರ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇತರರು ದೊಡ್ಡ ಹೊರೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಡಾ.ಪ್ರೇಡ್ಸ್ “ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಶಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು” ದಕ್ಷಿಣ ವೇಲ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಯುಕೆನ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗಿಂತ ಏಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
“ಬಹುಶಃ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರವೇಶವು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ. ಜನರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಜಾಗೃತರಾಗಿರಬಹುದು” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಳಂಕವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತಿದೆ.”
ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ತನ್ನ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ “ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ” ಕುಟುಂಬಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ “ಹೆಚ್ಚಳ” ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು, ಏಕೆಂದರೆ ಜನರು ಹಿಂದಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ DRPLA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
