ಚಾರ್ಲಿ ಬ್ರೌನ್ಜೀವನ-ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ, ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತಿಂಗಳುಗಳು ತಡವಾಗಿ ಬಂದವು ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದ ನಂತರ.
ಡ್ಯಾನಿ-ರೇ ಬ್ರೌನ್ ತನ್ನ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಏಳು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಈಗ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಲೂಸಿಯನ್ ನೀಲ್ ತನ್ನ ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೂ ಆರು ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು.
SMA ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಮಾಜಿ ಲಿಟಲ್ ಮಿಕ್ಸ್ ತಾರೆ ಜೆಸ್ಸಿ ನೆಲ್ಸನ್ ಅವರು ಕಳೆದ ಮೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಎಸ್ಎಂಎ ಹೊಂದಲು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದ ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಅವರ ಪೋಷಕರ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳು ಬಂದಿವೆ. ಮತ್ತು “ಬಹುಶಃ ಎಂದಿಗೂ ನಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ”.
ವೆಲ್ಷ್ ಸರ್ಕಾರವು UK ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಮಿತಿಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದೆ, ಇದು ಪ್ರಸ್ತುತ SMA ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಾಡಿಕೆಯ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
“ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಾವು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಸಮಿತಿಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಭವಿಷ್ಯದ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತೇವೆ” ಎಂದು ಅದು ಹೇಳಿದೆ.
ಪ್ರಸ್ತುತ, NHS ಒಂಬತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಗಂಭೀರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಐದು ದಿನಗಳ ಮಗುವಾಗಿದ್ದಾಗ ರಕ್ತ ಚುಕ್ಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
SMA UK, ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪೀಡಿತ ಜನರನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಚಾರಿಟಿ, SMA ಅನ್ನು ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲು NHS ಗೆ ಕರೆ ನೀಡುತ್ತಿದೆ – ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಾರ್ಲಿ ಬ್ರೌನ್ಡ್ಯಾನಿಯ ತಂದೆ ಚಾರ್ಲಿ ಬ್ರೌನ್, ಕೇರ್ಫಿಲ್ಲಿಯ ಬ್ಲಾಕ್ವುಡ್ನಿಂದ, ಅವಳು ಐದು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಳು, ಆದರೆ 12 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು.
“ಜನರು ಸಾಕಷ್ಟು ಗಮನ ಹರಿಸಲಿಲ್ಲ,” ಅವರು ಹೇಳಿದರು BBC ರೇಡಿಯೋ ವೇಲ್ಸ್ ಉಪಹಾರ.
“ಅವಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದ್ದರಿಂದ ಅವಳು NHS ನಿಂದ ವಿಫಲಳಾಗಿದ್ದಳು.
“ಇದು ಡ್ಯಾನಿಯ ಕಾಲುಗಳಿಂದ ಚಲಿಸದೆ ಹೋಯಿತು, ಕುತ್ತಿಗೆಯಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಕೆಳಗೆ ಅವಳು ಏನನ್ನೂ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು, ಆಕೆಗೆ ತಡವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು.
“ಅವಳನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ನಡೆಯುವುದು, ಓಡುವುದು, ಆಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮಗುವಾಗಿರಬಹುದು.”
ಡ್ಯಾನಿ ಈಗ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಶ್ರೀ ಬ್ರೌನ್ ಹೇಳಿದರು, “ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ದುರ್ಬಲ” ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯು ಕೆಟ್ಟದಾಗಿರುವುದರಿಂದ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ.
ತಲೆಹಾಕಿದ: “ಯಾರೂ ಈ ಜೀವನವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಆರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಯಾರಾದರೂ ಈ ಜೀವನವನ್ನು ಯಾರ ಮೇಲೂ ಹಾಕಲು ಬಯಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನೀವು ಅದನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಕೆಟ್ಟ ಶತ್ರುವಿನ ಮೇಲೆ ಹಾಕುವುದಿಲ್ಲ.”
ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದರೇನು?
NHS ಪ್ರಕಾರ, SMA ಎ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಅದು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸಿನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ SMAಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಿಂತಿರುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದರ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಧದ SMA ಗಳು ಬದಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ತಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
ಭಾನುವಾರ, ನೆಲ್ಸನ್ ತನ್ನ ಅವಳಿ ಹುಡುಗಿಯರನ್ನು ಇನ್ಸ್ಟಾಗ್ರಾಮ್ ವೀಡಿಯೊದಲ್ಲಿ ಹೇಳಿದರು – ಓಷನ್ ಜೇಡ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟೋರಿ ಮನ್ರೋ ನೆಲ್ಸನ್-ಫೋಸ್ಟರ್ – ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.
ಅವರು ಇದನ್ನು “ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯು ರೋಗ” ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದರು.
“ಇದು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಕಾಲುಗಳು, ತೋಳುಗಳು, ಉಸಿರಾಟ, ನುಂಗಲು,” ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ವೀಡಿಯೊದಲ್ಲಿನೆಲ್ಸನ್ ಅವರು ತಮ್ಮ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಇರಬೇಕಾದಷ್ಟು ಚಲನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಹೆಣಗಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
ಸಮಂತಾ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ಪಾಂಟಿಪೂಲ್ ಬಳಿಯ ಕ್ರುಮ್ಲಿನ್ನ ಸಮಂತಾ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್, ಲೂಸಿಯನ್ ಆರು ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದ ನಂತರ ಎಸ್ಎಂಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
“ನನ್ನನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು, ನಾನು ನಾಲ್ಕು ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಜಿಪಿಗೆ ಹೋಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ. ಐದು ಹೊತ್ತಿಗೆ [weeks old] ಅವನು ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಚಲಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದನು,” ಅವಳು ಹೇಳಿದಳು.
“ನಾನು ಅತಿಯಾದ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ತಾಯಿ ಎಂದು ನನಗೆ ಹೇಳಲಾಯಿತು, ಅದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ನಿರಾಶಾದಾಯಕವಾಗಿದೆ.”
ಲೂಸಿಯನ್ಗೆ ಈಗ ಎರಡು ವರ್ಷ, ಮತ್ತು ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಅವರು “ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ” ಆದರೆ “ಅವರು ನನ್ನ ಮಾತನ್ನು ಕೇಳಿದರೆ ಇನ್ನೂ ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ” ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
ಸಮಂತಾ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್2018 ರಲ್ಲಿ, UK ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಮಿತಿಯು (UK NSC) SMA ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿತು ಮತ್ತು ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದರ ವಿರುದ್ಧ ನಿರ್ಧರಿಸಿತು ಏಕೆಂದರೆ, ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಮೇಲೆ ದೃಢವಾದ ಪುರಾವೆಗಳು ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ.
ಫೆಬ್ರವರಿ 2025 ರಲ್ಲಿ UK NSC ಯುಕೆ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು “ಸೇವಾ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ” – ಪೈಲಟ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಅನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿತು.
ಆದರೆ ರೋಲ್ಔಟ್ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಹೆಲ್ತ್ ಅಂಡ್ ಕೇರ್ ರಿಸರ್ಚ್ (NIHR) ಔಪಚಾರಿಕವಾಗಿ ಪೈಲಟ್ ಅನ್ನು ತಲುಪಿಸಲು NHS ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಒಪ್ಪುವವರೆಗೆ ಸಂಶೋಧಕರನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ – ಇದು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ.
NHS ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಒಂದು-ಶಾಟ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು “ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿದೆ”.
“NHS ಜನರೇಷನ್ ಸ್ಟಡಿ SMA ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೇರಿದಂತೆ NHS ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಮಾಣಿತ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಭಾಗವಾಗಿ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದೇ ಎಂದು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ” ಎಂದು ವಕ್ತಾರರು ಸೇರಿಸಿದ್ದಾರೆ.
‘ಸಮಯವೇ ಎಲ್ಲವೂ’
ಚಾರಿಟಿ SMA UK ಯ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಗೈಲ್ಸ್ ಲೋಮ್ಯಾಕ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು: “ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ, SMA ಯ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ತ್ವರಿತ ಮತ್ತು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಗಂಭೀರ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
“ಇಂದು, ನಾವು SMA ಗಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ. ಆದರೆ ಸಮಯವು ಎಲ್ಲವೂ ಆಗಿದೆ. ಸಾಕ್ಷ್ಯವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ: ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಶಿಶುಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಉತ್ತಮ ಆರೋಗ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.
“ಹಲವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು, ಅದು ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವಿಲ್ಲದೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಒಮ್ಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ, ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ರದ್ದುಗೊಳಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.”
ವೆಲ್ಷ್ ಸರ್ಕಾರದ ವಕ್ತಾರರು ಹೇಳಿದರು: “ನಾವು UK ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಮಿತಿಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಪ್ರಸ್ತುತ SMA ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಾಡಿಕೆಯ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
“ಸ್ಕಾಟ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿನ ಸೇವಾ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು UKಯಾದ್ಯಂತ ನವಜಾತ ರಕ್ತದ ಸ್ಪಾಟ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ಭಾಗವಾಗಿ SMA ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಬೇಕೆ ಎಂದು UK NSC ಯಿಂದ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ತಿಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.”
SMA ಯುಕೆ ಪ್ರಕಾರ, 2024 ರಲ್ಲಿ ಯುಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಂದಾಜು 47 ಶಿಶುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದರು, ಆದರೂ 40 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
