ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆಮಗುವಿನಂತೆ ವಿಶ್ವದ ಅತ್ಯಂತ ದುಬಾರಿ ಔಷಧವನ್ನು ಪಡೆದ ಐದು ವರ್ಷದ ಬಾಲಕ “ನಂಬಲಾಗದ ಪ್ರಗತಿ” ಸಾಧಿಸಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯಬಲ್ಲನು ಎಂದು ಅವನ ತಾಯಿ ಹೇಳಿದರು.
ಕಾಲ್ಚೆಸ್ಟರ್ನ ಎಡ್ವರ್ಡ್, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು (SMA) ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, ಅಂದರೆ ಅವನು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.
ಅವರು ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ನ ಮೊದಲ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಜೋಲ್ಗೆನ್ಸ್ಮಾವನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ, 2021 ರಲ್ಲಿ NHS ಮೂಲಕ ಒಂದು-ಆಫ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ £1.79m ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ ತನ್ನ “ಹೆಮ್ಮೆ ಮತ್ತು ಸಂತೋಷ” ಎಂದು ತಾಯಿ ಮೇಗನ್ ಹೇಳಿದರು ಮತ್ತು ಅವಳು ಎಂದಿಗೂ ಸಾಧ್ಯವೆಂದು ಭಾವಿಸದ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಅವನು ಸಾಧಿಸಿದ್ದಾನೆ.
ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆಸುಮಾರು 65 ಶಿಶುಗಳು ಜನಿಸುತ್ತವೆ SMA ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ. ಇದು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವಿಲ್ಲದೆ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಮಗುವಿನಂತೆ ಆಲಸ್ಯದಿಂದ “ಜೀವನದಿಂದ ತುಂಬಿದ” ಮತ್ತು “ನೈಜ ಪಾತ್ರ” ದಿಂದ ಕೆನ್ನೆಯ, ತಮಾಷೆಯ ಹುಡುಗನಾಗಿ ಮಾರ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಮೇಗನ್ ಹೇಳಿದರು.
ಅವನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅವನು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವಳು ಹೀಗೆ ಸೇರಿಸಿದಳು: “ಅವನು ಸಂತೋಷವಾಗಿರುವವರೆಗೆ ಪರವಾಗಿಲ್ಲ. ನಾವು ಅವನ ಬಗ್ಗೆ ತುಂಬಾ ಹೆಮ್ಮೆಪಡುತ್ತೇವೆ.”
ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆ“ಅಕ್ಟೋಬರ್ನಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಎರಡು ಹಿಪ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಅವನು ಕೇವಲ ತನ್ನ ಪಾದಗಳನ್ನು ಮರಳಿ ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದಾನೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವನು ತುಂಬಾ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾನೆ.
“ಅವನು ಈಜುವುದನ್ನು ಕಲಿಯುತ್ತಿದ್ದಾನೆ, ಅವನು ತನ್ನದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ತೇಲುತ್ತಾನೆ, ಇದು SMA ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ನೈಸರ್ಗಿಕ ತೇಲುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.
“ಈ ಬೇಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ, ಅವರು ದೋಣಿಯಿಂದ ಸಮುದ್ರಕ್ಕೆ ಹಾರಿದರು ಮತ್ತು ಅವರು ಜೆಟ್ ಸ್ಕೀಗೆ ಹೋದರು. ಅವರು ತುಂಬಾ ಸಿಹಿಯಾದ, ಪ್ರೀತಿಯ ಚಿಕ್ಕ ವ್ಯಕ್ತಿ.”
ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಈಗಷ್ಟೇ ಶಾಲೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ್ದಾನೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವನು ಬಹಳಷ್ಟು ಸ್ನೇಹಿತರನ್ನು ಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು “ಐದು ವರ್ಷದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹುಡುಗನು ಮಾಡುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ”.
“ಇದು ಸಾಧ್ಯ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸಿರಲಿಲ್ಲ. ಅವರು ಯಾವ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ವಿವಿಧ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಅವರು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾಗಲೆಲ್ಲಾ ಅವರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದರು, ಅವರು ಅವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅವರ ಪ್ರಗತಿಯಿಂದ ಅವರು ಆಶ್ಚರ್ಯಚಕಿತರಾದರು ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಅವರಿಗೆ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಏನು ಮಾಡಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ನೇರವಾಗಿ ನೋಡಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ.”
ಕುಟುಂಬವು ಲಂಡನ್ಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡಿತು, ಆದ್ದರಿಂದ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ವಾರಕ್ಕೆ ಐದು ಬಾರಿ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು.
Ms ವಿಲ್ಲೀಸ್ ಅವರು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಗಾಗಿ ಪೂರ್ಣ ಸಮಯದ ಆರೈಕೆಗಾಗಿ ಈವೆಂಟ್ ಮ್ಯಾನೇಜ್ಮೆಂಟ್ನಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ತ್ಯಜಿಸಿದರು.
ಅವರು NHS ನಲ್ಲಿ ಔಷಧವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದು ಖಚಿತವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ನಿಧಿಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಅಭಿಯಾನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಪರಿಣಿತ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಸಲಕರಣೆಗಳಿಗೆ ಪಾವತಿಸಲು ಹಣವನ್ನು ಬಳಸಿದರು, ಅದಕ್ಕೆ ಅವಳು ಅವನ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಮನ್ನಣೆ ನೀಡುತ್ತಾಳೆ.
“ನಾವು ಐದು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ £ 170,000 ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ್ದೇವೆ ಆದರೆ ಆ ಹಣವು ಬಹುತೇಕ ಹೋಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಸದುಪಯೋಗಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
“ಇದು ನಮ್ಮನ್ನು ಕುಟುಂಬವಾಗಿ ಉಳಿಸಿದೆ, ಹಣದ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ನಾವು ಈಗ ಮತ್ತೆ ನಿಧಿಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಮಾಡಿದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಗತಿಯು ಖಾಸಗಿ ಕಾಳಜಿಯಿಂದ ಬಂದಿದೆ.”
ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆZolgensma ವಿಶ್ವದ ಅತ್ಯಂತ ದುಬಾರಿ ಔಷಧಿ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೂ NHS ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ತನ್ನ £1.79m ಪಟ್ಟಿ ಬೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸದ ರಿಯಾಯಿತಿಯನ್ನು ಮಾತುಕತೆ ನಡೆಸಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದೆ.
ಎರಡು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಎಡ್ವರ್ಡ್, ಝೊಲ್ಗೆನ್ಸ್ಮಾದ ಒಂದು-ಆಫ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಸ್ಪಿನ್ರಾಜಾ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಔಷಧಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದರು, ಇದು ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ನಿಯಮಿತ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
ಇದು ಅಂತಹ ಹೊಸ ಔಷಧವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ SMA ಯೊಂದಿಗೆ ಈ ಪೀಳಿಗೆಯ ಶಿಶುಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪಲು ಮೊದಲಿಗರು ಎಂದು ತಾನು ನಂಬಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ಮೇಗನ್ ಹೇಳಿದರು.
ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆNHS ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಾರಂಭದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಪ್ರೊ ಜೇಮ್ಸ್ ಪಾಲ್ಮರ್ ಹೇಳಿದರು: “ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ನಂತರ ಈ ನವೀನ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಗೆ ಒದಗಿಸಿದ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಬಹಳ ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ.
“ಎಡ್ವರ್ಡ್ SMA ಯೊಂದಿಗಿನ 150 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಒಂದು-ಶಾಟ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅವರ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಭಾರಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಗತಿಗಳು ವೇಗದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಮುಂಬರುವ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ SMA ನಂತಹ ಹಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಲ್ಲವು ಎಂದು ನಾನು ಆಶಾವಾದಿಯಾಗಿದ್ದೇನೆ.”
